Dans tous les domaines de la médecine, la génétique humaine occupe une part importante étant donné que de nombreuses maladies ou anomalies sont liées à la génétique.

Le terme « génétique humaine » englobe toutes les analyses d’informations génétiques de l’être humain. L’information génétique de l’être humain est inscrite dans l’ADN (acide désoxyribonucléique) inclus dans plus de 20 000 gènes qui sont répartis dans 46 chromosomes. L’analyse des segments d’ADN permet d’identifier des prédispositions génétiques qui peuvent être associées à certaines maladies. Dans de nombreux domaines, les tests génétiques sont déjà un outil diagnostique important.

Produits de diagnostic pour la génétique humaine

Le portefeuille de R-Biopharm de produits pour la génétique humaine offre des solutions de diagnostic adaptées aux besoins des laboratoires. R-Biopharm utilise la technologie moderne de la PCR en temps réel qui permet de faire des analyses efficaces et précises.

Le test de PCR en temps réel multiplexe RIDA®GENE HLA-B27 (réf. PY0205) permet la détection qualitative directe du HLA-B27, une prédisposition génétique associée à une maladie rhumatoïde inflammatoire chronique, la spondylarthrite ankylosante (SA). Le test comporte un contrôle interne, peut être réalisé en utilisant des appareils de PCR classiques et être combiné à d’autres produits RIDA®GENE.

D’autres produits pour la génétique humaine pour la détection de prédispositions génétiques associées à la thrombophilie, l’intolérance alimentaire ou l’hémochromatose sont en cours d’étude.

Diagnostics for Bechterew’s disease

Worldwide an estimated 540 million people suffer from low back pain. The causes vary widely. Frequently, a rheumatic illness such as Bechterew’s disease is the cause. Genetic testing can support the diagnosis.

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