La genética humana tiene una gran importancia en todos los campos de la medicina, ya que muchas enfermedades y anomalías se asocian con causas genéticas.

El término diagnóstico genético humano resume todos los análisis de la información genética humana. La información genética del ser humano está contenida en el ADN (ácido desoxirribonucleico) y consta de más de 20 000 genes, distribuidos en 46 cromosomas. El análisis de segmentos de ADN permite identificar predisposiciones genéticas que pueden asociarse con ciertas enfermedades. En muchas áreas, las pruebas genéticas ya son una herramienta de diagnóstico importante.

Productos de diagnóstico para genética humana

La línea de productos de genética humana de R-Biopharm ofrece soluciones diagnósticas adaptadas a las necesidades de diagnóstico de los laboratorios. R-Biopharm usa tecnología moderna de PCR en tiempo real, que permite realizar análisis eficientes y precisos.

En ensayo de PCR multiplex en tiempo real RIDA®GENE HLA-B27 (N.º de art. PY0205) permite la detección cualitativa directa de HLA-B27, una predisposición genética asociada con una enfermedad reumática inflamatoria crónica (espondilitis anquilosante, EA). La prueba contiene un control interno, que puede realizarse con unidades de PCR convencionales y puede combinarse con otros productos RIDA®GENE.

Se están preparando otros productos de genética humana para la detección de predisposiciones genéticas asociadas con trombofilia, intolerancias alimentarias o hemocromatosis.

Diagnostics for Bechterew’s disease

Worldwide an estimated 540 million people suffer from low back pain. The causes vary widely. Frequently, a rheumatic illness such as Bechterew’s disease is the cause. Genetic testing can support the diagnosis.

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