R-Biopharm presenta SeraSpot®, il nuovo sistema formato da microspot per la diagnostica multipla di malattie autoimmuni.

Nelle malattie autoimmuni, il sistema immunitario di un paziente attacca le strutture del suo stesso corpo. A seconda dell’apparato coinvolto (per esempio il sistema nervoso, il sistema osteo-articolare o il sistema epatico) i sintomi, e quindi il tipo di patologia, possono essere molto diversi. A oggi si conoscono 81 diverse malattie autoimmuni, sia localizzate, ovvero riguardanti un organo specifico, sia sistemiche.

Molte malattie autoimmuni si caratterizzano per la produzione di autoanticorpi. Gli autoanticorpi possono essere direttamente patogeni, come per esempio gli anti-GMB, oppure essere solo associati alla patologia. Essi possono quindi essere considerati come marcatori prognostici (anti-AMA-M2), utilizzati per il monitoraggio del paziente (anti-dsDNA) o per una diagnosi differenziale (anti-Mi2).  Di notevole importanza è la precocità della diagnosi: prima viene riconosciuta una malattia autoimmune, migliori saranno i risultati per il paziente. Questo è ancora più significativo nei casi di malattie progressive come le patologie reumatiche e fibrotiche che portano a deficit irreversibili.

Test diagnostici per le malattie autoimmuni

La ricerca degli autoanticorpi è l’elemento centrale nella diagnosi e nel trattamento delle malattie autoimmuni. R-Biopharm offre SeraSpot®, un nuovo metodo basato sulla tecnologia dei microspot per la diagnosi delle malattie autoimmuni e infettive. A oggi la piattaforma SeraSpot® comprende 4 diverse proposte di array e il lettore di microspot per la diagnosi delle malattie connettivali ed epatiche, delle vasculiti sistemiche e della sindrome di Goodpasture.

Malattie del tessuto connettivo

Le malattie del tessuto connettivo sono infiammazioni reumatiche sistemiche caratterizzate da un decorso cronico (malattie sistemiche del tessuto connettivo) che spesso manifestano sintomi sovrapposti (sindromi sovrapposte). Di seguito sono elencate le malattie del tessuto connettivo, per le quali i pazienti sono esaminati per la presenza di anticorpi anti-nucleo (ANA):

  • Lupus eritematoso sistemico (SLE) e sottogruppi
  • Sindrome di Sjögren (SjS)
  • Sclerosi sistemica (SS)
  • Miosite idiopatica (autoimmune)
  • Malattia mista del tessuto connettivo (MCTD o sindrome acuta)
  • Sindromi sovrapposte
Malattie autoimmuni epatiche primarie

Le malattie autoimmuni epatiche primarie (AL) possono essere suddivise in:

  • Epatite autoimmune (AIH) dal tipo I al III
  • Cirrosi biliare primaria (PBC)
  • Colangite sclerosante primitiva (PSC)
  • Malattie sovrapposte con i sintomi di AIH insieme a PBC o PSC

I sintomi clinici di una AL sono simili ad altre patologie epatiche croniche e possono progredire in cirrosi epatica. Solo la diagnosi precoce e il trattamento possono prevenire questa degenerazione. Quasi il 15% dei casi di malattie epatiche croniche nasconde una patogenesi autoimmune, perciò la ricerca dei diversi anticorpi è di importanza fondamentale e di grande supporto per la diagnosi.

Scoperte di laboratorio sulle epatiti autoimmuni rivelano nel siero la presenza di anticorpi anti-nucleo (ANAs), anticorpi anti-F actina, anticorpi anti-microsomi epato-renali di tipo 1 (LKM-1) o anticorpi anti-citosol epatico 1 (anti-LC1). Gli anticorpi utili alla diagnosi di AIH vengono utilizzati per classificare le diverse forme di AIH e differenziarle dalla cirrosi biliare primaria (PBC).

Vasculite sistemica primitiva

La vasculite sistemica primitiva dei piccoli e medi vasi, di eziopatogenesi sconosciuta, è associata alla presenza di anticorpi citoplasmatici anti-neutrofili (ANCA). Esistono tre tipi di vasculiti associate agli ANCA e sono:

  • Granulomatosi con poliangioite (di Wegener) (GPA)
  • Poliangioite microscopica (MPA)
  • Granulomatosi eosinofila con poliangioite (sindrome di Churg-Strauss) (EGPA)

Più del 90% dei pazienti affetti da GPA e MPA sono positivi agli anticorpi ANCA. La maggior parte degli studi europei ha rilevato che nelle forme di MPA gli ANCA sono specifici per la mielo-perossidasi (MPO), mentre nelle forme di GPA predominano gli Ab anti Proteinase 3 (PR3). I pazienti affetti da EGPA sono positivi agli ANCA nel 50% dei casi, e si tratta prevalentemente di Ab anti MPO. Le vasculiti associate alla presenza di MPO-ANCA sono più comuni fra i cittadini giapponesi e cinesi, mentre quelle associate alla presenza di Ab PR3-ANCA sono più diffuse nella popolazione europea. Le glomerulonefriti sono più diffuse e severe nei pazienti affetti da vasculiti associate agli PR3-ANCA piuttosto che in soggetti con vasculiti associate agli MPO.

Malattia di Goodpasture

La malattia di Goodpasture è una glomerulonefrite, che può essere associata o meno a emorragia polmonare e che è caratterizzata dalla presenza di anticorpi circolanti anti-membrana basale del glomerulo (anti GMB). La diagnosi precoce e il trattamento di questa sindrome sono fondamentali per la buona prognosi della funzione renale. Qualche volta la malattia di Goodpasture può essere sovrapposta alle vasculiti sistemiche positive agli ANCA. Oltre agli anticorpi anti-GMB caratteristici della malattia, circa uno su tre pazienti risulta positivo anche agli ANCA. La positività agli ANCA spesso anticipa la manifestazione degli anticorpi anti-GBM di qualche mese o addirittura anni.

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