In Genetica umana, Real-time PCR

Circa 540 milioni di persone in tutto il mondo soffrono di dolori lombari. Quando il dolore diventa cronico, la causa può essere una malattia reumatica come la malattia di Bechterew.

La malattia di Bechterew, nota anche come spondilite anchilosante (AS), è una malattia reumatica infiammatoria cronica che colpisce principalmente la colonna vertebrale. Il mal di schiena infiammatorio è caratterizzato da intenso dolore nella seconda parte della notte, possibile rigidità mattutina e miglioramento con l’innalzamento e il movimento. La malattia si verifica soprattutto tra la pubertà e i 40 anni.

La sindrome di Bechterew è una malattia autoimmune. Attacca il sistema immunitario. Oltre a sintomi muscoloscheletrici, i pazienti con malattia di Bechterew possono anche soffrire di infiammazione dell’occhio, della pelle e / o malattia infiammatoria cronica intestinale.

Non esiste una cura per la malattia di Bechterew, ma una diagnosi precoce e una terapia adeguata possono avere un impatto positivo sul decorso della malattia. Ad esempio, la fisioterapia aiuta a prevenire danni consequenziali e mobilità limitata. Tuttavia, la malattia spesso non viene rilevata per molto tempo a causa di sintomi aspecifici.

Gene HLA-B27

Oltre ad un esame fisico e imaging (tomografia a raggi X e a risonanza magnetica), un elemento importante nella diagnosi della malattia di Bechterew è la ricerca del gene HLA-B27 nel sangue. I pazienti con malattia di Bechterew hanno spesso un tratto genetico specifico, il gene HLA-B27. Il fattore ereditario HLA-B27 svolge compiti regolatori nel sistema immunitario e si riscontra in oltre l’80% dei pazienti con malattia di Bechterew. L’individuazione del gene HLA-B27 di per sé non dimostra la presenza della malattia di Bechterew. Tuttavia i risultati forniscono al medico un indicatore aggiuntivo significativo per la malattia di Bechterew.

Rilevazione di HLA-B27

Il kit PCR real-time multiplex RIDA®GENE HLA-B27 (Art. No. PY0205) consente il rilevamento qualitativo diretto degli alleli HLA-B27 da campioni di sangue intero umano trattato con EDTA. Il test contiene un controllo interno e può essere eseguito utilizzando strumenti PCR convenzionali nonché combinato con altri kit della linea RIDA®GENE.

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Rare Disease - Morbus Bechterew