In Genetica umana, Real-time PCR

Il 5% delle persone in Germania soffre di una malattia rara. In occasione della Rare Disease Day, 28 febbraio, daremo un’occhiata più da vicino a una di queste malattie.

Secondo la definizione dell’Unione Europea, le malattie rare sono malattie che colpiscono meno di una persona su 2.000. Sono state descritte circa 8.000 malattie di questo tipo. Molte sono croniche, per diverse persone non esistono ancora possibilità di trattamento e l’aspettativa di vita è spesso ridotta. Le persone affette devono passare attraverso un lungo percorso di analisi fino a quando viene fatta la diagnosi corretta. Per l’80% delle malattie rare, la causa è nei geni. Le procedure genetiche di laboratorio sono utili per individuare l’alterazione genetica e identificare precocemente la malattia.

Alla base di un mal di schiena ci può essere una malattia rara

Un esempio di malattia rara è la spondilite anchilosante (AS), una malattia che colpisce lo 0,1-0,2% della popolazione nell’Europa centrale. L’AS, nota anche come malattia di Bechterew, è una malattia reumatica infiammatoria cronica che colpisce principalmente la colonna vertebrale. Si manifesta con grave e cronico dolore alla schiena, specialmente nella seconda metà della notte, che migliora con il movimento. La malattia progredisce in fasi e porta ad un aumento della rigidità delle ossa e delle articolazioni. Non esiste ancora una cura per l’AS, ma una volta rilevata una fisioterapia precoce e una ginnastica correttiva possono avere un impatto positivo sul decorso della malattia.

La genetica di laboratorio aiuta nella diagnosi

Dal momento che sintomi di AS non sono specifici, la diagnosi è composta da diversi componenti. Oltre agli esami fisici e di imaging (TC, RM), l’analisi del sangue per la ricerca del gene HLA-B27 svolge un ruolo importante. I pazienti con AS hanno spesso un certo tratto genetico, l’antigene leucocitario umano B27 (HLA-B27), che è codificato sul cromosoma 6. Questo antigene svolge compiti regolatori nel sistema immunitario e si trova nel 5 – 10% della popolazione tedesca in buona salute e in oltre l’80% dei pazienti con AS. La rilevazione del tratto genetico HLA-B27, da solo, non dimostra la presenza di un caso di AS. Il referto tuttavia fornisce al medico un’indicazione aggiuntiva importante sulla probabilità che il paziente sia affetto da AS.

Nonostante intensive ricerche, il meccanismo patogenico mediante il quale HLA-B27 aumenta la suscettibilità alla malattia reumatica è ancora sconosciuto. Ulteriori studi in questo campo sarebbero auspicabili, dal momento che anche le persone con altre malattie autoimmuni potrebbero beneficiare di una migliore conoscenza di questo meccanismo.

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