In Humangenetik, Real-time PCR

Fünf Prozent der Menschen in Deutschland leiden an einer seltenen Erkrankung. Zum Tag der seltenen Erkrankungen am 28. Februar 2019 betrachten wir eine davon etwas genauer.

Als seltene Erkrankungen gelten nach EU-Definition Krankheiten, die weniger als einen von 2.000 Menschen betreffen. Rund 8.000 solcher Krankheiten sind beschrieben. Die meisten davon sind chronisch, für zahlreiche fehlen bislang Therapiemöglichkeiten und die Lebenserwartung ist oft gering. Bis die richtige Diagnose gestellt ist, durchleben Betroffene häufig einen langen Leidensweg. Die Ursache liegt bei rund 80 % der seltenen Erkrankungen in den Genen. Genetische Laborverfahren helfen dabei, die Genveränderungen zu erkennen und frühzeitig der Krankheit auf die Spur zu kommen.

Hinter chronischen Rückenschmerzen kann eine seltene Erkrankung stecken

Ein Beispiel für eine seltene Erkrankung ist ankylosierende Spondylitis (AS), eine Krankheit, an der in Mitteleuropa 0,1 bis 0,2 Prozent der Bevölkerung leiden. AS, auch als Morbus Bechterew bezeichnet, ist eine chronisch-entzündliche rheumatische Erkrankung, die vor allem die Wirbelsäule betrifft. Sie äußert sich durch chronische starke Rückenschmerzen, insbesondere in der zweiten Nachthälfte, welche sich durch Bewegung bessern. Die Erkrankung verläuft in Schüben und führt zu einer zunehmenden Versteifung der Knochen und Gelenke. Bislang gibt es keine Heilung für AS, früh erkannt kann der Krankheitsverlauf aber durch Physiotherapie und Krankengymnastik positiv beeinflusst werden.

Laborgenetik unterstützt die Diagnosestellung

Da die Symptome von AS unspezifisch sind, setzt sich die Diagnostik aus mehreren Bausteinen zusammen. Neben der körperlichen und bildgebenden Untersuchung (CT, MRT) kommt der Blutuntersuchung auf den Erbfaktor HLA-B27 eine wichtige Rolle zu. Patienten mit AS tragen häufig ein bestimmtes genetisches Merkmal, das Humane Leukozyten-Antigen-B27 (HLA-B27), das auf Chromosom 6 kodiert ist. Dieses Antigen übernimmt regulatorische Aufgaben im Immunsystem und kommt in 5 – 10 % der gesunden deutschen Bevölkerung, aber in über 80 % der AS-Patienten vor. Der Nachweis des Erbmerkmals HLA-B27 beweist alleine nicht das Vorliegen einer AS-Erkrankung, der Befund gibt dem Arzt aber einen wichtigen zusätzlichen Hinweis, ob bei dem Patienten eine AS wahrscheinlich ist.

Der pathogene Mechanismus, durch den HLA-B27 eine erhöhte Anfälligkeit für die Entwicklung rheumatischer Erkrankungen verursacht, ist trotz intensiver Forschungsarbeiten nach wie vor unbekannt. Weitere Forschung in diesem Bereich wäre wünschenswert, denn von einem besseren Verständnis dieses Mechanismus könnten vielleicht auch Menschen mit anderen Autoimmunerkrankungen profitieren.

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