In Humangenetik, Real-time PCR

Fast jeder Mensch leidet irgendwann im Leben unter Rückenschmerzen. Bei rund 7 Millionen Menschen in Deutschland sind die Schmerzen chronisch. Dahinter kann eine rheumatische Erkrankung wie Morbus Bechterew stecken.

Morbus Bechterew, auch als ankylosierende Spondylitis (AS) bezeichnet, ist eine chronisch-entzündliche rheumatische Erkrankung, die vor allem die Wirbelsäule betrifft. Der entzündliche Rückenschmerz zeichnet sich durch hohe Schmerzintensität in der zweiten Nachthälfte, eventuelle Morgensteifheit, Besserung durch Aufstehen und Bewegung aus. Die Erkrankung tritt meist zwischen der Pubertät und dem 40. Lebensjahr auf.

Morbus Bechterew zählt zu den Autoimmunkrankheiten. Dabei greift das Abwehrsystem körpereigenes Gewebe an. Neben Beschwerden des Muskel-Skelett-Systems  können Patienten mit Morbus Bechterew auch unter Entzündungen der Augen, der Haut und/oder einer chronisch-entzündlichen Darmerkrankung leiden.

Die Erkrankung ist nicht heilbar, eine frühzeitige Erkennung kann aber durch eine eingeleitete Behandlung den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen. So hilft u.a. eine konsequente Krankengymnastik dabei, Folgeschäden und Bewegungseinschränkungen entgegenzuwirken. Aufgrund der unspezifischen Symptome bleibt die Erkrankung jedoch oft lange unerkannt.

Erbfaktor HLA-B27

Wichtiger Baustein für die Diagnose von Morbus Bechterew ist, neben der körperlichen und bildgebenden Untersuchung (Röntgen- und/oder Magnetresonanz-Tomographie), die Blutuntersuchung auf HLA-B27. Patienten mit Morbus Bechterew tragen häufig ein bestimmtes genetisches Merkmal, das HLA-B27 Gen. Der Erbfaktor HLA-B27 übernimmt regulatorische Aufgaben im Immunsystem und kommt in 5-10 % der gesunden deutschen Bevölkerung, aber in über 80 % der Morbus Bechterew-Patienten vor. Der Nachweis des Erbmerkmals HLA-B27 beweist alleine nicht das Vorliegen einer Morbus Bechterew-Erkrankung. Der Befund gibt dem Arzt aber einen wichtigen zusätzlichen Hinweis, ob bei dem Patienten ein Morbus Bechterew wahrscheinlich ist.

Nachweis von HLA-B27

Der real-time Multiplex-PCR-Test RIDA®GENE HLA-B27 (Art. Nr. PY0205) erlaubt einen direkten qualitativen Nachweis der HLA-B27 Allele aus humanen EDTA Vollblutproben. Der Test enthält eine interne Kontrolle, kann mit den gängigen PCR-Geräten verwendet werden und ist mit anderen RIDA®GENE Produkten kombinierbar.

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Rare Disease - Morbus Bechterew